在山東省鄒平市，一項(xiàng)以“預(yù)防為先、主動(dòng)健康”為核心的民生工程，正在為千家萬(wàn)戶(hù)孕育新生命的希望保駕護(hù)航。通過(guò)將普惠性孕前優(yōu)生健康檢查與精準(zhǔn)化單基因遺傳病篩查有機(jī)結(jié)合，鄒平市構(gòu)建起預(yù)防出生缺陷的“雙保險(xiǎn)”體系，切實(shí)把健康保障關(guān)口前移，全力守護(hù)每一個(gè)家庭的幸福起點(diǎn)。

普惠先行，送上免費(fèi)“健康禮包”

“以前覺(jué)得身體好就不用查，現(xiàn)在明白了，孕前檢查是為孩子健康負(fù)責(zé)的第一道關(guān)?！痹卩u平市婦幼保健院，剛完成免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查的王先生夫婦感慨。如今在鄒平，主動(dòng)接受這份國(guó)家“健康禮包”的準(zhǔn)父母越來(lái)越多。

截至今年11月底，鄒平市已為2192對(duì)計(jì)劃懷孕夫婦提供免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，覆蓋率保持100%。服務(wù)不僅包含全面的醫(yī)學(xué)檢查，更注重個(gè)性化的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與優(yōu)生咨詢(xún)指導(dǎo)?！拔覀?yōu)槊繉?duì)夫婦建立獨(dú)立健康檔案，”鄒平市衛(wèi)生健康局家庭發(fā)展與婦幼保健股股長(zhǎng)程靜介紹，“系統(tǒng)排查慢病、感染等風(fēng)險(xiǎn)因素，實(shí)現(xiàn)從源頭干預(yù)，夯實(shí)優(yōu)生基礎(chǔ)?！?/p>

精準(zhǔn)篩查，阻斷隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)

如果說(shuō)孕前優(yōu)生檢查是廣覆蓋的“防護(hù)網(wǎng)”，那么單基因遺傳病篩查則如同精準(zhǔn)的“探雷器”。今年7月底，鄒平市在區(qū)域內(nèi)率先啟動(dòng)針對(duì)10種常見(jiàn)單基因遺傳病的育齡婦女?dāng)U展性攜帶者免費(fèi)篩查項(xiàng)目。

這項(xiàng)篩查的意義，在一對(duì)夫婦身上得到了生動(dòng)體現(xiàn)。通過(guò)篩查，夫妻雙方被發(fā)現(xiàn)同時(shí)攜帶苯丙酮尿癥（PKU）致病基因。鄒平市婦幼保健院立即啟動(dòng)協(xié)同隨訪機(jī)制，主動(dòng)對(duì)接上級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科，為孕婦安排了專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前診斷與咨詢(xún)。目前，該孕婦在嚴(yán)密監(jiān)測(cè)與科學(xué)指導(dǎo)下繼續(xù)妊娠，最大程度降低了新生兒患病風(fēng)險(xiǎn)。這一案例充分體現(xiàn)了早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的重要性。

為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，鄒平市婦幼保健院優(yōu)化檢測(cè)流程，簡(jiǎn)化手續(xù)，提供便捷服務(wù)，并在婚檢、孕前及孕早期等環(huán)節(jié)同步開(kāi)展健康教育、信息登記、采樣送檢及隨訪等工作，努力讓惠民政策覆蓋更多目標(biāo)人群。截至11月底，該項(xiàng)目已完成檢測(cè)535例，檢出致病基因攜帶者99例，每一例均獲得專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，并對(duì)其中60例女性攜帶者的配偶完成了召回檢測(cè)。

科普入戶(hù)，推動(dòng)優(yōu)生意識(shí)深入人心

筑牢防線，意識(shí)為先。鄒平市將健康科普作為項(xiàng)目推進(jìn)的重要支撐，推動(dòng)優(yōu)生知識(shí)進(jìn)社區(qū)、入鄉(xiāng)村、到家庭。

市里組建“健康科普‘鄒’在前”專(zhuān)業(yè)宣講隊(duì)，深入基層開(kāi)展主題宣講，用群眾聽(tīng)得懂的語(yǔ)言和身邊案例講解篩查意義。同時(shí)，印制通俗易懂的宣傳品，通過(guò)鄉(xiāng)村醫(yī)生、計(jì)生專(zhuān)干等基層衛(wèi)生網(wǎng)絡(luò)發(fā)放講解；利用“準(zhǔn)父母學(xué)校”等平臺(tái)，開(kāi)展專(zhuān)題講座和咨詢(xún)，延伸服務(wù)觸角。截至目前，全市累計(jì)開(kāi)展優(yōu)生主題科普活動(dòng)40余場(chǎng)，發(fā)放資料6000余份，覆蓋群眾超5萬(wàn)人次，逐步推動(dòng)群眾觀念從“要我檢查”向“我要檢查”轉(zhuǎn)變。

“孕前優(yōu)生檢查管‘常見(jiàn)’，基因篩查防‘罕見(jiàn)’，兩者協(xié)同，構(gòu)成完整防線。”鄒平市衛(wèi)生健康局局長(zhǎng)李迎鑫表示，這套“雙保險(xiǎn)”模式是落實(shí)“預(yù)防為主、關(guān)口前移”衛(wèi)生工作方針的切實(shí)行動(dòng)，也是響應(yīng)群眾健康期盼的民生實(shí)事。相關(guān)工作已惠及數(shù)千個(gè)家庭，顯著提升了群眾優(yōu)生知識(shí)知曉率與健康素養(yǎng)。下一步，鄒平市將繼續(xù)優(yōu)化服務(wù)、強(qiáng)化宣傳，推動(dòng)這項(xiàng)惠民工程覆蓋更廣、扎根更深，努力讓每一位準(zhǔn)父母在科學(xué)護(hù)航下迎接新生命，為“健康鄒平”建設(shè)奠定堅(jiān)實(shí)根基。（魏佳 程靜）

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